Poleć znajomym

Nieinwazyjne badania prenatalne

Autor: , 28 czerwca 2011 w Ciąża, Komentarze (13) »

Diagnostyka prenatalna najnowszej generacji pozwala przyszłej mamie ocenić ryzyko wystąpienia niektórych wad wrodzonych u jej dziecka zanim przyjdzie ono na świat. Są one całkowicie bezpiecznie zarówno dla niej, jak i dla maleństwa.

Każda kobieta w ciąży przygotowuje się na przyjście na świat swojego dziecka, m.in. wykonując rutynowe badania USG. Te jednak nie zawsze ujawniają prawdopodobieństwo wystąpienia wad wrodzonych oraz wielu chorób uwarunkowanych genetycznie, takich jak: zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, które wiążą się z upośledzeniem umysłowym i fizycznym oraz wysoką śmiertelnością. Teraz przyszła mama może wykonać zupełnie bezinwazyjne badania prenatalne oceniające to ryzyko.

Dostępne obecnie w naszym kraju badania sprawdzają prawdopodobieństwo wystąpienia aberracji chromosomowej, czyli zaburzeń polegających na zmianie struktury lub liczby chromosomów. Jednym z typów takiej mutacji jest trisomia (pojawienie się trzeciego chromosomu w parze), której najpowszechniejszymi typami są zespół Downa i zespół Edwardsa. Nowoczesne testy biochemiczne i ultrasonograficzne są najczulszymi i najwcześniej wykonywanymi badaniami. Pozwalają na ocenę ryzyka zaburzeń już w pierwszym trymestrze ciąży z ponad 90% wykrywalnością (95% dla zespołu Downa). Ponadto są całkowicie bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka.

Według Rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego Dotyczących Postępowania w Zakresie Diagnostyki Prenatalnej i Programu Profilaktyki Prenatalnej Narodowego Funduszu Zdrowia, badania prenatalne wykonywane są według zaleceń brytyjskiej The Fetal Medicine Foundation (FMF). Jest to organizacja charytatywna prowadząca badania i edukację w zakresie medycyny prenatalnej na całym świecie.

- Wymogi opracowane przez prof. Kyprosa H. Nicolaidesa dla FMF to światowy standard w badaniach przesiewowych. Zawierają m.in. algorytm postępowania, niezbędne kwalifikacje, którym musi odznaczać się personel oraz wskazują certyfikowany sprzęt do przeprowadzania analizy biochemicznej. Jednym z nich jest aparat KRYPTOR, który wykorzystujemy w naszych laboratoriach, ze względu na możliwość wykonywania badań z dużą dokładnością i wysokim stopniem powtarzalności. Inną, dostępną metodą, służącą do nieinwazyjnego określania ryzyka genetycznych wad płodu, jest PRISCA 4. Badanie to również wymaga wykonania USG oraz testów z krwi. Co istotne, testy biochemiczne są zupełnie bezpieczne, ponieważ wykonuje się je na podstawie próbki krwi pobranej od pacjentki – mówi Michał Meller z Sieci Laboratoriów Medycznych DIAGNOSTYKA.

Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna opiera się na koncepcji badań przesiewowych, które wykonuje się u osób nieposiadających objawów choroby w celu jej wczesnego wykrycia. Jak wynika z badań Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, wiek kobiety (powyżej 35. roku życia) nie jest aż tak mocnym czynnikiem determinującym wystąpienie zaburzeń, jak wcześniej uważano. Współcześnie lekarze kładą szczególny nacisk na popularyzację nieinwazyjnych badań prenatalnych u wszystkich kobiet spodziewających się dziecka.

Tagi: diagnostyka prenatalna, badania nieinwazyjne, nieinwazyjne badania prenatalne, badania w ciąży, kobieta w ciąży

Podobne artykuły:

  • Rozwój ciąży  Pierwszy trymestr

    Rozwój ciąży
    Pierwszy trymestr

    Jesteś w ciąży! Dwie kreski na teście ciążowym i pierwsze, rozpoznawalne przez ciebie objawy wyraźnie o tym świadczą. I chociaż na zewnątrz nic się na razie nie zmieniłaś, to w twoim ... Więcej »

  • Ciąża pozamaciczna (jajawodowa, ektopowa)

    Ciąża pozamaciczna (jajawodowa, ektopowa)

    Ciąża pozamaciczna zdarza się wówczas, gdy zapłodniona komórka jajowa zagnieżdża się nie w macicy, lecz w jednym z jajowodów, lub w obrębie jamy miednicy mniejszej. Więcej »

  • Ciąża pozamaciczna

    Ciąża pozamaciczna

    Ciążą pozamaciczną (ektopową) nazywamy rozwój płodu poza jamą macicy. Najczęstszymi miejscami, gdzie może rozwinąć się ciąża pozamaciczna są: jajowody, jajniki, szyjka macicy a także ... Więcej »

  • Ciąża wysokiego ryzyka

    Ciąża wysokiego ryzyka

    Ciążą wysokiego ryzyka określa się każdą ciążę, która przebiega nieprawidłowo lub ciążę u chorej kobiety. Do najczęstszych chorób zagrażających ciąży należy nadciśnienie, Więcej »

Komentarze

  1. snoopy90 28 czerwca 2011, 10:29

    ja nie miałam tych badań niestety

  2. mamaela 28 czerwca 2011, 10:46

    Ja jako mama 35+ zostałam skierowana na te badania, lekarz nie zmuszał ale wytłumaczył na czym polegają i zasugerował, że warto się im poddać, choć podkreślił że to badania statystycznie określające ryzyko zachorowania dziecka danej kobiety. Badania 2 etapowe: USG genetyczne i test z krwi (PAPPA podwójny). Samo badanie bezproblemowe. Problemem jednak było dla mnie czekanie na wynik badania krwi (bo z USG był od razu). Ja czekałam 6 tygodni! A to 6 tyg. niepewności- zdrowe czy chore.Gdyby test Pappa był niepomyślny zostałabym skierowana na inwazyjne badania (amniopunkcja). Na szczęście wszystkie badania były prawidłowe :)

  3. gosias 28 czerwca 2011, 19:46

    Ja miałam badania prenatalne, ponieważ lekarz nie mógł znaleźc na usg w 12tc żółądka dziecka, na szczęście późniejsze badania wyszły ok.

  4. martula2223 29 czerwca 2011, 11:13

    u nas nie było badań prenatalnych - ok 12 tygodnia powinno się wykonac usg i wtedy zbadać przezierność karkową. lekarz mierzy fałd skóry na karku - i okresla wtedy stopien ryzyka np zespołu downa. u nas lekarz tego nie wykonał - a ja nie wiedziałam ze to standardowe badanie. gdy go o to zapytałam na nastepnej wizycie - było juz za pozno na badanie - a lekarz stwierdził, że to nie daje 100% pewnosci - a jak cos jest nie tak - robi sie amniopunkcję - co jest niebezpieczne. A moja kuzynka miała własnie amniopunkcję - bo jej córeczkę podejrzewano o zespół downa czekała na wyniki długo - i okazało się z ewszystko jest ok. a gdyby było cos nie tak? aborcja? dla mnie straszne - nie zdecydowałabym się chyba. jedynie gdyby na usg wynikło że dziecko nie będzie mogło życ po urodzeniu - bo ma jakies straszne wady - to może wtedy.

  5. Donia1982 15 lipca 2011, 18:09

    u mnie lekarz nie wykonał badania na przezierność karkową. a byłam u niego w 7 i kolejno w 11 tc. mam koleżankę w Niemczech, która mówi że tam te badania opisane w artykule są w standardzie i wykonują je każdej kobiecie ciężarnej.

  6. dora27 10 października 2011, 19:35

    ja w uk (Londyn) mam przeprowadzone standardowe badania na zespół Downa, dotyczy to każdej kobiety oczywiście jak ona zechce, pobierają od razu kilka fiolek krwi na jakieś inne badania w celu wykrycia wad, ale to chyba i w Polsce za darmo też tak robią. Na zespół Downa to jest ta przezierność karkowa między 11 a 14 tyg i z krwi również na zespół Downa między 16 a 20 tyg.

  7. Edka (Gość) 13 listopada 2011, 13:34

    Ja miałam badanie w 12 i 21 tygodniu ze względu na wiek za darmo, za badanie w 30 tyg muszę zapacic - poprzednie badania wyszły bardzo dobrze ale i tak zamierzam iśc na trzecie.
    Zgadzam się w 100% z tym że każda ciężarna powinna miec zapewnione to badanie z NFZu

  8. doris29mk 8 stycznia 2012, 13:12

    Czekam na te badanie, idę za tydzień. Mam 33 lata. Lekarz polecił mi te badanie (oczywiście przywatnie za jedyne 350 zł) ale niby nie nalegał. Przyznam sie ,że zostałam do niego przymuszona, lekarz skuteczie wzbudził we mnie poczucie winy jeśli go nie wykonam. Ja mam obawy, jestem juz mamą, i co zmieni sytuacja , będę kochać przyszłe dziecko bezgranicznie jakiekolwiek sie urodzi. Nie chcę przez kolejne 6 miesięcy żyć w stresie i strachu, jeli dowiem się,że cos jest nie tak. Dziecku to w niczym nie pomoże , wręcz odwrotnie. Mimo to pójdę............. :(

  9. kitenia1985 4 kwietnia 2014, 14:37

    Witam. Mam pytanie czy na badaniach prenatalnych wyszłyby ewentualne wady płodu spowodowane zażywaniem przez matkę, w pierwszych tygodniach ciąży, niedozwolonych leków (flukonazol).

  10. skarbek554 2 marca 2016, 18:19

    ze względu na to że w rodzinie występowały dzieci z wadami genetycznymi,zamierzam zrobić badanie iona by upewnić się że moje dziecko będzie zdrowej jednak muszę poczekać ok tygodnia ponieważ z tego co się orientowałam to wykonywane są od 10 tygodnia.

  11. magic 6 marca 2016, 10:21

    a ile kosztuje takie badanie iona?

  12. skarbek554 8 marca 2016, 11:19

    ok 2000-2400 zł i chyba jak wynik wyjdzie pozytywny to za dodatkowe badania do wartości 1200 zł nie płaci się

  13. KAsia (Gość) 29 listopada 2016, 14:58

    Również zastanawiam się nad wykonaniem Badania IONA, ponieważ z racji wieku występuje większe ryzyko wystapienia wad genetycznych. Czy to badanie jest wiarygodne? Ile czeka się na wyniki?